近年來國家高度重視基因產(chǎn)業(yè)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)被納入“十三五”規(guī)劃；作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的排頭兵——基因組學(xué)也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”。
早在2015年，國家發(fā)改委將建設(shè)“基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心”納入新興產(chǎn)業(yè)重大工程包重點扶持項目。近日，國家發(fā)展改革委下發(fā)了《關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》（發(fā)改辦高技〔2016〕534號），正式批復(fù)建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，獲批復(fù)的示范中心名單逐漸被揭曉。
1.寧波
寧波市基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心將著力建設(shè)集科研、基因檢測、結(jié)果評估、治療指導(dǎo)、數(shù)據(jù)分析、技術(shù)咨詢?yōu)橐惑w的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，開展無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、腫瘤個體化醫(yī)療、遺傳性疾病、感染性疾病、心血管疾病、內(nèi)分泌疾病和個人基因組檢測等醫(yī)療服務(wù)。
2.四川
四川省示范中心采取“1+3+1”的模式建設(shè)，即1個綜合中心、3個分中心和1個配套中心。目前，示范中心已納入全省重大項目重點推進(jìn)，總體進(jìn)度順利，部分業(yè)務(wù)已開始運行。成都依托博奧已開展系列先行先試，在全國率先通過政府采購，對聽力高危人群實施了耳聾基因篩查，降低了耳聾殘疾發(fā)生率，社會反響良好。
3.山東
山東省將依托山東博奧醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司、山東山大附屬生殖醫(yī)院、山東省藥物研究院、山東艾克韋醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司、煙臺毓璜頂醫(yī)院、濟(jì)南朝曉生物科技有限公司、山東醫(yī)科元多能干細(xì)胞生物工程有限公司、濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院、濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院、濰坊市第七人民醫(yī)院、銀豐生物工程集團(tuán)有限公司等11家單位承擔(dān)建設(shè)“山東省基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心”。
4.寧夏
目前該項目已完成初期設(shè)計方案，將于2016年6月開工建設(shè)，預(yù)計2018年3月正式投入使用。該中心位于銀川綜合保稅區(qū)寧夏生物科技信息產(chǎn)業(yè)園內(nèi)，建筑面積16218平方米。由寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院申報完成建設(shè)。建成后主要開展腫瘤、單基因遺傳病、心腦血管和感染性疾病的臨床基因檢測技術(shù)應(yīng)用，個體化醫(yī)學(xué)分子診斷項目研發(fā)、試劑開發(fā)及產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用推廣等工作。該項目的建設(shè)將在寧夏區(qū)內(nèi)完成遺傳性耳聾和唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查工作，惠及人員3000萬人，預(yù)計實現(xiàn)臨床診斷15萬人次/年。
5.陜西
陜西精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基因檢測示范中心獲陜西省衛(wèi)計委批復(fù)成立。示范中心依托的陜西佰美醫(yī)學(xué)檢驗所（簡稱佰美醫(yī)檢所），是陜西省內(nèi)第一家通過臨床基因擴(kuò)增技術(shù)準(zhǔn)入的第三方醫(yī)學(xué)檢驗機(jī)構(gòu)，擁有西北地區(qū)規(guī)模最大的二代測序平臺和生物信息學(xué)計算分析平臺等技術(shù)設(shè)備和能力。
6.湖南
由湖南圣湘生物科技有限公司、湖南圣維爾醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司等基因檢測技術(shù)研究應(yīng)用機(jī)構(gòu)聯(lián)合組建的國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心正式獲得國家發(fā)改委批準(zhǔn)，成為全國第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心之一。
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